Blodgivare fick för första gången information om ärftlig sjukdomsrisk via Blodtjänsts biobank

Hemokromatos är en ärftlig sjukdom som leder till att kroppen lagrar ovanligt mycket järn. Om den lämnas obehandlad kan den orsaka olika symtom, såsom trötthet eller ledvärk, och i värsta fall leda till organskador. Behandlingen består av att minska järnmängden i kroppen genom blodtappning och att undvika extra järnintag. En person med hemokromatos kan ge blod om inga organskador orsakade av järnöverskott har konstaterats. 

Positiv inställning till att ta emot genetisk information 

Blodtjänsts biobank undersökte genomdata från 43 868 biobanksgivare för den genotyp som orsakar risk för hemokromatos (HFE C282Y (+/+)). Kliniskt bekräftad information om genetisk risk återlämnades till 82 biobanksgivare, vilket motsvarade 0,2 % av alla undersökta prover. Endast 13 % av dessa personer kände sedan tidigare till sin benägenhet för hemokromatos. Biobanken kontaktade dessa personer och rekommenderade noggrannare hälsokontroller inom hälso- och sjukvården. 

En senare enkätundersökning kartlade hur personer med ärftlig riskfaktor uppfattade den information de fått. 

Alla som deltog i uppföljningsstudien höll åtminstone delvis med om att genomdata i biobanker borde användas mer för att främja hälsa. Alla svarande uppgav också att de vill få liknande information i framtiden om sådan finns. 

Enligt uppföljningsstudien uppgav många av dem som fått riskinformation (36,8 %) att de fått diagnosen hemokromatos efter en mer detaljerad hälsokontroll. De flesta deltagare ansåg att informationen motiverade dem att ta bättre hand om sin hälsa. 

Blodtjänst kommer att använda forskningsresultaten även i sin egen verksamhet. Vid framtida blodgivningar kommer extra järn inte längre att erbjudas till givare med konstaterad ärftlig benägenhet för hemokromatos. 

Nationell etisk diskussion och riktlinjer behövs 

Biobanksprover används vanligtvis i medicinsk forskning, till exempel för diagnostik och läkemedelsutveckling. Studien visade att genetisk information i biobanker också kan komma provgivarna till nytta i vissa noggrant avgränsade sammanhang. 

Biobanksgivare ombeds alltid att ge sitt samtycke till att ta emot hälsorelaterad information. Över 99 % av Blodtjänsts biobanksgivare har gett detta samtycke. 

”Att bevara biobankdeltagarnas förtroende är ytterst viktigt. Därför bör öppna, välmotiverade och samtyckesbaserade rutiner vara en förutsättning för att återlämna genetisk information från biobanker, liksom tillräckliga vård- och rådgivningsrutiner,” säger Jonna Clancy, äldre sakkunnig vid Blodtjänsts biobank och provtjänst. 

”Pilotprojekt bidrar till att öka medvetenheten om genomdata, vilket också är ett av målen i Finlands nationella genomstrategi. I detta projekt handlade det om en liten grupp och en sjukdom som inte är omedelbart farlig. Ytterligare forskning behövs för att förstå biobankernas möjliga roll i framtidens individualiserade hälso- och sjukvård,” tillägger Clancy. 

Projektet finansierades delvis av Sitra. Forskningsresultaten har publicerats i BMC Medical Genomics:
Biobank participants’ perspectives on receiving genetic risk information from a biobank – the case of haemochromatosis | BMC Medical Genomics 

Viktiga resultat: 

• 86,6 % av givarna kände inte till sin risk i förväg 
• En relativt stor andel av respondenterna (36,8 %) uppgav att de fått hemokromatosdiagnos inom hälso- och sjukvården 
• Blodgivarna stödde starkt användningen av genomdata i biobanker för hälso- och sjukvårdsändamål 
• Extra järn kommer inte längre att erbjudas vid blodgivning till biobanksgivare med konstaterad ärftlig benägenhet för hemokromatos 

Enkäten skickades till 62 blodgivare, varav 56 inte tidigare kände till sin risk. Av dessa 56 svarade 38 givare (svarsfrekvens 68 %).

Mer information:
Jonna.clancy@veripalvelu.fi