Genomitiedon hyödyntäminen
Monet keskeiset osa-alueet verensiirtolääketieteessä määräytyvät geneettisten tekijöiden perusteella. Esimerkkejä näistä ovat veriryhmät, HLA sekä trombosyyttien alloantigeenit. Lisäksi on todennäköistä, että geneettiset tekijät vaikuttavat säännöllisten veren- ja soluluovutusten pitkäaikaisvaikutuksiin.
Hyödynnämme laajasti Veripalvelun biopankista saatavaa verenluovuttajien genomidataa. FinnGen-hanke on palauttanut yli 58 000 Veripalvelun biopankkiin kuuluvan verenluovuttajan genomitiedot biopankkiin. Hyödynnämme näitä aineistoja Veripalvelun toiminnan edistämiseksi. Osallistumme myös aktiivisesti FinnGen-hankkeen (Kurki ym. 2023) immunogenetiikan tutkimuksiiin.
Olemme kehittäneet useita bioinformatiikan työkaluja keskeisten verisolujen alloantigeenien ennustamiseen genomitiedon pohjalta. Näihin kuuluvat työkalut seuraaville:
- Laajennetut veriryhmät (Hyvärinen ym. 2024)
- Veriryhmät, HLA ja trombosyyttien HPA-tyypit (Gleadall ym. 2025)
- KIR-geenisisältö (Ritari ym. 2022)
- Klassiset HLA-alleelit (Ritari ym. 2020)
- HLA‑E-, HLA‑F-, HLA‑G- sekä MICA- ja MICB-alleelit (Tammi ym. 2024)
Näitä työkaluja käytetään Veripalvelun kehityshankkeissa harvinaisten veri- ja HLA-tyyppien omaavien luovuttajien tunnistamiseen. Tämä mahdollistaa potilaille sopivien verenluovuttajien määrän kasvattamisen esimerkiksi harvinaisia veriryhmiä tarvitseville tai leukemiaa sairastaville potilaille, jotka tarvitsevat HLA-tyypitettyjä trombosyyttejä. Työkaluja on hyödynnetty myös verenluovuttajabiopankkimme geneettisen rakenteen selvittämisessä (Clancy ym. 2022; 2024).
Hyödynnämme työkaluja myös FinnGen-tutkimusyhteistöissä. Olemme kartoittaneet systemaattisesti KIR- ja HLA-järjestelmien rooleja kaikissa FinnGenin potilasryhmissä (Ritari ym. 2022; 2024). Lisäksi olemme osallistuneet useiden sairauksien yhteistutkimuksiin, kuten punajäkälä (lichen planus; Reeve ym. 2024), autoimmuuninen kilpirauhasen vajaatoiminta (Reeve ym. 2026), tyypin 1 diabetes (Wang ym. 2025), parodontiitti (Salminen ym. 2025) sekä hedelmättömyys (Ruotsalainen ym. 2025), jotka kaikki ovat tuottaneet hienoja tiedejulkaisuja.
Olemme mukana Blood transfusion Genomics Consortium (BGC) -yhteisössä, joka on professori Willem Ouwehandin (Cambridgen yliopisto, Iso-Britannia) käynnistämä kansainvälinen hanke. BGC on kehittänyt SNP-mikrosirun sekä siihen integroidun tulosten tulkintaohjelmiston, joiden avulla voidaan määrittää kaikki verensiirtolääketieteessä merkittävät veriryhmät ja HLA-alleelit. Keskeinen tulosjulkaisu ilmestyi Blood-lehdessä (Gleadall ym. 2025). Tyypityspaketti, joka sisältää sekä siruanalyysin että tulkintaohjelmiston, on saatavilla ThermoFisherin kautta.