Genomitiedon hyödyntäminen
Monet keskeiset osa-alueet verensiirtolääketieteessä määräytyvät geneettisten tekijöiden perusteella. Esimerkkejä näistä ovat veriryhmät, HLA sekä trombosyyttien alloantigeenit. Lisäksi on todennäköistä, että geneettiset tekijät vaikuttavat säännöllisten veren- ja soluluovutusten pitkäaikaisvaikutuksiin.
Hyödynnämme laajasti Veripalvelun biopankista saatavaa verenluovuttajien genomidataa. FinnGen-hanke on palauttanut yli 58 000 Veripalvelun biopankkiin kuuluvan verenluovuttajan genomitiedot biopankkiin. Hyödynnämme näitä aineistoja Veripalvelun toiminnan edistämiseksi. Osallistumme myös aktiivisesti FinnGen-hankkeen (Kurki ym. 2023) immunogenetiikan tutkimuksiiin.
Olemme kehittäneet useita bioinformatiikan työkaluja keskeisten verisolujen alloantigeenien ennustamiseen genomitiedon pohjalta. Näihin kuuluvat työkalut seuraaville:
- Laajennetut veriryhmät (Hyvärinen ym. 2024)
- Veriryhmät, HLA ja trombosyyttien HPA-tyypit (Gleadall ym. 2025)
- KIR-geenisisältö (Ritari ym. 2022)
- Klassiset HLA-alleelit (Ritari ym. 2020)
- HLA‑E-, HLA‑F-, HLA‑G- sekä MICA- ja MICB-alleelit (Tammi ym. 2024)
Näitä työkaluja käytetään Veripalvelun kehityshankkeissa harvinaisten veri- ja HLA-tyyppien omaavien luovuttajien tunnistamiseen. Tämä mahdollistaa potilaille sopivien verenluovuttajien määrän kasvattamisen esimerkiksi harvinaisia veriryhmiä tarvitseville tai leukemiaa sairastaville potilaille, jotka tarvitsevat HLA-tyypitettyjä trombosyyttejä. Työkaluja on hyödynnetty myös verenluovuttajabiopankkimme geneettisen rakenteen selvittämisessä (Clancy ym. 2022; 2024).
Hyödynnämme työkaluja myös FinnGen-tutkimusyhteistöissä. Olemme kartoittaneet systemaattisesti KIR- ja HLA-järjestelmien rooleja kaikissa FinnGenin potilasryhmissä (Ritari ym. 2022; 2024). Lisäksi olemme osallistuneet useiden sairauksien yhteistutkimuksiin, kuten punajäkälä (lichen planus; Reeve ym. 2024), autoimmuuninen kilpirauhasen vajaatoiminta (Reeve ym. 2026), tyypin 1 diabetes (Wang ym. 2025), parodontiitti (Salminen ym. 2025) sekä hedelmättömyys (Ruotsalainen ym. 2025), jotka kaikki ovat tuottaneet hienoja tiedejulkaisuja.
Olemme mukana Blood transfusion Genomics Consortium (BGC) -yhteisössä, joka on professori Willem Ouwehandin (Cambridgen yliopisto, Iso-Britannia) käynnistämä kansainvälinen hanke. BGC on kehittänyt SNP-mikrosirun sekä siihen integroidun tulosten tulkintaohjelmiston, joiden avulla voidaan määrittää kaikki verensiirtolääketieteessä merkittävät veriryhmät ja HLA-alleelit. Keskeinen tulosjulkaisu ilmestyi Blood-lehdessä (Gleadall ym. 2025). Tyypityspaketti, joka sisältää sekä siruanalyysin että tulkintaohjelmiston, on saatavilla ThermoFisherin kautta.
Keskeisimmät julkaisut
Clancy, J. et al. Blood donor biobank and HLA imputation as a resource for HLA homozygous cells for therapeutic and research use. Stem Cell Res. Ther. 2022 Oct 9;13(1):502. doi: 10.1186/s13287-022-03182-7.
Clancy, J. et al. Blood donor biobank as a resource in personalised biomedical genetic research. Eur J Hum Genet 2024 Jan 12. doi: 10.1038/s41431-023-01528-0.
Gleadall, N. S. et al. Array genotyping of transfusion-relevant blood cell antigens in 6946 ancestrally diverse study participants. Blood. 2025 Sep 18;146(12):1511-1524. doi: 10.1182/blood.2025028902.
Hyvärinen, K. et al. A machine-learning method for biobank-scale genetic prediction of blood group antigens. PLoS Comput. Biol. 2024 Mar 21;20(3):e1011977. doi: 10.1371/journal.pcbi.1011977.
Kurki, M. I. et al. FinnGen provides genetic insights from a well-phenotyped isolated population. Nature. 2023 Jan;613(7944):508-518. doi: 10.1038/s41586-022-05473-8..
Reeve, M. P. et al. Oral and non-oral lichen planus show genetic heterogeneity and differential risk for autoimmune disease and oral cancer. Am. J. Hum. Genet. 2024 Jun 6;111(6):1047-1060. doi: 10.1016/j.ajhg.2024.04.020.
Reeve, M. P. et al. Genome-wide association analyses of autoimmune hypothyroidism reveal autoimmune and thyroid-specific contributions and an inverse relationship with cancer risk. Nature. Genet. 2026 Mar;58(3):550-559. doi: 10.1038/s41588-026-02521-1.
Ritari, J. et al. Increasing accuracy of HLA imputation by a population-specific reference panel in a FinnGen biobank cohort. NAR Genom. Bioinform. 2020 May 6;2(2):lqaa030. doi: 10.1093/nargab/lqaa030.
Ritari, J., et al. KIR gene content imputation from single-nucleotide polymorphisms in the Finnish population. PeerJ. 2022a Jan 7;10:e12692. doi: 10.7717/peerj.12692.
Ritari, J et al. HLA-disease association and pleiotropy landscape in over 235,000 Finns. Hum. Immunol. 2022b May;83(5):391-398. doi: 10.1016/j.humimm.2022.02.003.
Ritari, J. et al. Disease associations of natural killer (NK) cell KIR gene content variation in 352,783 Finns. Hum. Immunol. 2024 Nov;85(6):111177. doi: 10.1016/j.humimm.2024.111177.
Ruotsalainen, S. et al. Inherited infertility: Mapping loci associated with impaired female reproduction. Am. J. Hum. Genet. 2024 Dec 5;111(12):2789-2798. doi: 10.1016/j.ajhg.2024.10.018.
Salminen, A. et al. Genome-wide association study of pulpal and apical diseases. Nat. Comm. 2025 Jul 23;16(1):6774. doi: 10.1038/s41467-025-61721-1.
Tammi, S. et al. Accurate multi-population imputation of MICA, MICB, HLA-E, HLA-F and HLA-G alleles from genome SNP data. PLoS Comput. Biol. 2024 Sep 16;20(9):e1011718. doi: 10.1371/journal.pcbi.1011718.
Wang, F. et al. Effects of parental autoimmune diseases on type 1 diabetes in offspring can be partially explained by HLA and non-HLA polymorphisms. Cell. Genomics. 2025 Jun 11;5(6):100854. doi: 10.1016/j.xgen.2025.